Praktijklijn
026 - 4438777

Prenatale screening

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun kind wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om voor de geboorte je kind te laten onderzoeken.

Zo kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kindje met het syndroom van Down ( trisomie 21). Ook kun je, als je dat wilt, informatie krijgen over Edwardssyndroom ( trisomie 18) en Patausyndroom ( trisomie 13). Verder kun je rond 20 weken van de zwangerschap een structureel echoscopisch onderzoek ( SEO) laten doen waar met de echo gekeken wordt naar eventuele lichamelijke aandoeningen.

Tijdens het intakegesprek wordt gevraagd of je meer informatie wilt over prenatale screening: dat zijn testen die mogelijk iets kunnen zeggen over de gezondheid van je kindje. Om hier van tevoren over na te kunnen denken, ontvang je in de welkomstbrief alvast enige informatie. Wil je na het lezen meer weten over één van deze testen dan geven we je graag uitgebreide informatie tijdens de eerste afspraak. Je bepaalt zelf of je gebruik wilt maken van deze testen.

Voor zwangeren en hun partners die meer willen weten over de NIPT test, de combinatietest en de screeningecho met 20 weken zwangerschap is de ‘digitale counselingmodule prenatale screening’ ontwikkeld.Nu is de counselingmodule uitgebreid met informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom.

De keuzehulpen “Bewust kiezen” kunnen je helpen je gedachten te structureren. Er is een keuzehulp voor screening op down-, edwards- en patausyndroom en een voor screening via de 20-wekenecho.

Je kunt dan een overzicht printen van de antwoorden op de vragenlijst en meenemen naar het counselinggesprek. Er worden tips gegeven voor overleg met de partner (of anderen) over prenatale screening. Ook zijn er ervaringsverhalen opgenomen.

De digitale counselingsmodule is geen vervanging van het counselinggesprek die je, als je dat wilt, met je verloskundige hebt maar een aanvulling daarop.De module is te vinden op:www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

Wat is prenatale screening?

'Prenataal' betekent voor de geboorte' en screening is een onderzoek door middel van een test. Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of de ongeboren baby een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking. Voorbeelden hiervan zijn de NIPT test, de combinatietest en de 20 weken screeningsecho. De NIPt Test en de combinatietest geeft aan of er een verhoogde de kans is dat je zwanger bent van een kindje met het syndroom van Down ( trisomie 21), het Edwardssyndroom ( trisomie 18) of het Patausyndroom ( trisomie 13) Bij de 20 weken echo wordt gekeken naar de orgaanstructuren van de baby. Is de uitslag van deze testen ongunstig/afwijkend, dan zal altijd besproken worden welke vervolgonderzoeken er mogelijk zijn om meer duidelijkheid te krijgen. 

Prenatale screening bestaat uit de volgende onderdelen:

  • Counseling

    Counseling is een uitgebreid informatiegesprek met je verloskundige waarin op alle mogelijkheden van deze prenatale screeningstesten wordt ingegaan. De voor en nadelen en de vrijwillige deelname aan deze testen worden besproken.

    • NIPT : Niet -Invasieve Prenatale Test

      De NIPT-test is een nieuwe test. http://www.meerovernipt.nl/ 
      Voor de NIPT wordt een buisje bloed afgenomen bij de moeder en in dit bloed wordt het DNA van het ongeboren kindje getest op Downsyndroom ( trisomie21), Edwardssyndroom ( trisomie 18) en Patausyndroom ( trisomie 13). Het voordeel is dat je geen risico hebt op een miskraam ten gevolge van het onderzoek en dat de uitslag betrouwbaarder is dan bij de combinatietest.
      96% van het syndroom van Down ( trisomie 21), 87% van trisomie 18 ( Edwardssyndroom)  en 78% van trisomie 13 ( Patausyndroom) wordt met deze test gevonden .Een goede uitslag geeft bijna 100% zekerheid. Ook kunnen er, als je daarvoor kiest, andere chromosoomafwijkingen gevonden worden. Bij 3% lukt de test niet, dan kun je zonder kosten de test opnieuw laten doen.
      De eigen bijdrage voor de NIPT test is € 175,-
      De uitslag is normaal gesproken binnen 10-15 werkdagen bekend.
      Mocht de uitslag afwijkend zijn dan is er toch nog invasieve diagnostiek nodig, meestal vruchtwaterpunctie.

  •  Combinatietest

    De combinatietest is een test tussen de 11½  en 13 ½  week van de zwangerschap, die bestaat uit een echo (de nekplooimeting ) en een bloedonderzoek (serumtest). Deze zogenaamde combinatietest geeft aan of jouw kindje een verhoogde kans (maakt een kansberekening) heeft op een chromosoomafwijking, met name het syndroom van Down, trisomie 21.

    Vanaf 1 april 2011 wordt er met de combinatietest ook gekeken of er een verhoogde kans is op trisomie 13 en trisomie 18, twee andere zeldzame chromosoom afwijkingen. Deze komen veel minder voor dan het syndroom van Down maar de gezondheidsproblemen zijn voor je baby altijd zeer ernstig. De meeste baby's overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte.

    Al jouw vragen hierover zullen we in het informatiegesprek beantwoorden. Als uit de test blijkt dat er een verhoogde kans is dan kom je in aanmerking voor verder onderzoek.

    Iedereen mag voor een combinatietest kiezen, maar deze wordt niet vergoed door je verzekering. Vanaf 1 januari 2015 wordt deze ook niet meer voor zwangere vrouwen van 36 jaar of ouder vergoed. De kosten bedragen per 1 januari 2016 € 168,- In sommige gevallen, afhankelijk van je polis, vergoedt de aanvullende verzekering de combinatietest. Eventueel vervolgonderzoek valt onder de basisverzekering, maar kan ten koste gaan van je eigen risico.

  • 20 weken echo

    Deze echo is een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) rond de 20e week van de zwangerschap en richt zich op de eventuele aanwezigheid van lichamelijke aandoeningen. Gekeken wordt o.a. naar de hersenen, het skelet, het ruggenmerg (‘open ruggetje’), de nieren en het hart. Het kindje wordt van top tot teen nagekeken. Verder wordt er ook gekeken of het kindje goed groeit, of er voldoende vruchtwater is en waar de placenta is aangelegd. Voor alle duidelijkheid: de screeningstesten geven niet de garantie dat er geen afwijkingen bij je kind aanwezig zijn. De 20 weken echo wordt wel door je zorgverzekeraar vergoed.

    Soms laat de echo een (ernstige) afwijking bij het ongeboren kindje zien, of er wordt iets gezien waarvan de betekenis onduidelijk is. In het boek "Moeten kiezen, dilemma's rond de 20 weken echo" vertellen ouders over de ingrijpende keuzes na een afwijkende echo en vind je veel praktische en inhoudelijke informatie: www.moetenkiezen.nl

Voor meer informatie over deze testen zie:

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek betekent een test die met zekerheid kan zeggen of een bepaalde chromosomen afwijking aanwezig is. In de zwangerschap zijn dit een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Beide testen geven een kleine kans op een miskraam als gevolg van de test. Ook vrouwen boven de 36 jaar komen alleen in aanmerking voor prenatale diagnostiek na een ongunstige uitslag van de combinatietest. 

Prenatale diagnostiek bestaat uit onderzoeken zoals de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en uitgebreid echoscopisch onderzoek in een gespecialiseerd ziekenhuis. Deze testen geven zekerheid over bepaalde aangeboren afwijkingen.

Voor meer informatie zie: